Обследования и скрининг на двенадцатой неделе беременности

Беременность – прекрасное время для женщины, это естественный физиологический процесс, меняющий мировоззрение будущей матери. Она испытывает массу новых ощущений, некоторые из них заставляют ее ликовать, как первые слабые толчки малыша, некоторые – пугают. Беременная обязательно должна знать все особенности происходящих с ней перемен, чтобы встречать их без паники и нервных срывов, а спокойно и уверенно. Это касается и двенадцатой недели, на которой женщину ждут несколько приятных сюрпризов.

Согласно акушерским подсчетам, двенадцатая неделя беременности – это десятая неделя жизни плода. То есть, с момента зачатия прошло ровно десять недель, а со дня последней менструации – на две недели больше. Первый триместр заканчивается именно на этом сроке, и с ним уходят и токсикоз, и страх потерять малыша, а может быть, и раздумья о прерывании беременности.

Окончание первого триместра знаменуется несколькими масштабными изменениями в материнском организме:
Уровень половых гормонов стабилизировался;
Плацента достигла шестикратного веса плода и берет на себя функции обеспечения ребенка;
Питательные вещества дольше остаются в крови для того, чтобы поступить малышу.

Признаки, симптомы, ощущения

Перемены в самочувствии женщины являются настолько явными, что не заметить их просто невозможно.

Одним прекрасным утром будущая мать замечает, что мучительная тошнота волшебным образом исчезла. Это значит, что гормональный фон стабилизировался и токсикоза больше не будет.
Ночные хождения в туалет и постоянные отлучки в уборную на работе тоже прекратились, и тоже в этом повинны гормоны. С этого момента и примерно до семи месяцев женщина не ощущает частых позывов к мочеиспусканию.
Эмоциональная лабильность, выражающаяся в плаксивости, резкой смене настроений и обидчивости тоже прошли без следа, чтобы вернуться после родов.

Внешние признаки беременности проявляются уже более отчетливо, животик может слегка округлиться, а грудь стала еще больше. Пигментация средней линии живота и сосков становится все сильней, но после родов она исчезнет. У некоторых женщин появляются темные пятна на лице, которые тоже исчезнут впоследствии.

Боли и спазмы

Боли в области живота могут появляться по причине некоторого растяжения связок матки, при этом незначительная боль может чувствоваться только по бокам, не распространяясь ни низ живота.
Иногда расслабление связок матки и процесс подготовки тазовых костей к родам может вызывать колющую боль в области лобка. Это нормальный симптом беременности.
Запоры, которые сопровождают этот период, связаны со снижением мускульного тонуса под влиянием прогестерона. Регулярный стул стимулируют клетчаткой, содержащейся в овощах, а также физическими упражнениями.
Зуд в молочных железах, коже бедер и живота – это влияние гормонов, и чтобы предотвратить образование растяжек, необходимо уже с данного срока использовать специальные кремы и масла.

Выделения

Влагалищные выделения чаще всего становятся более обильными, но однородными и светлого оттенка, со слабым кисловатым запахом. Так как иммунитет ослабевает, то они могут быть спровоцированы кандидозом, который бессимптомно жил во влагалище. Для выяснения инфекционной природы выделений достаточно сдать мазок во время планового обследования. Любые генитальные инфекции потенциально опасны для беременной, поэтому обязательно должны подвергаться лечению.

Описание 12 недели

Что происходит с организмом матери

Так как плацента забирает для питания плода большое количество кислорода и полезных веществ, то материнский организм вынужден на сорок процентов увеличить объем кровотока. Это происходит за счет возрастания скорости обращения крови в сосудах, для чего сердце увеличивает число ударов. Учащенное сердцебиение – частый симптом конца первого триместра.

Двенадцатая неделя – это идеальное время для женщины, когда она может сполна наслаждаться своей беременностью. Токсикоз и пониженное давление более не беспокоят, животик только наметился, вес плода и матки еще совсем невелик и не мешает гулять или наслаждаться поездками. Врачи рекомендуют в этот период взять отпуск, больше гулять или уехать на море, делать все, что захочется.

Развитие плода

На этом сроке малыш уже напоминает настоящего человечка, что особенно заметно на фото, сделанном при помощи УЗИ. Он вырастает до 9 сантиметров и весит уже 14 граммов. Голова непропорционально велика по отношению к телу, глаза закрыты, но уже есть реакция на свет.

Наружные гениталии еще формируются, поэтому со стопроцентной уверенностью невозможно сказать, мальчик это или девочка.
Пальчики рук разделены, на них формируются ногти, ребенок уже может совершать произвольные, хаотичные движения, сигналы совершения которых исходят от спинного мозга.
Появляется глотательный рефлекс, малыш пьет околоплодные воды, которые выделяются в виде капель мочи. Плод может «дышать», со скоростью восемьдесят «вдохов» в минуту кровь вливает кислород в его сосуды. Сосание пальчиков – тоже рефлекторная реакция, которая проявляется при попадании пальца в рот малыша.
Все основные органы уже сформированы, и с этого момента идет их развитие. Начинает работу тонкий кишечник, фиксируется небольшая перистальтика. Работают почки, выделяя мочу.

Рацион питания

Правила приготовления

Токсикоз не мучает больше будущую мать, поэтому она может питаться всеми видами полезных и натуральных продуктов. Особой диеты соблюдать не нужно, важно лишь поместить в холодильник свежие овощи и фрукты, говядину или мясо птицы, творог и сыр. Не стоит думать, что беременная должна обильно питаться, так как для покрытия возросших потребностей организма нужно лишь сто дополнительных калорий в сутки.

Особое внимание уделяют процессу приготовления блюд, так как сохранение всех питательных веществ является приоритетом в кухне беременной женщины. Мясо можно варить, запекать или тушить, готовить из фарша паровые котлеты или зразы. Творог использовать только свежий, либо готовить самостоятельно, так как этот продукт – прекрасная среда для размножения микробов.

Жареные блюда и выпечка, а также пирожные, шоколад и иные вредные излишества не рекомендуются, но на этом сроке можно баловать себя вкусными лакомствами, шашлыком или соленой рыбкой. Нагрузка на почки еще не настолько сильна, как в третьем триместре.

Допустимые продукты

Отварные яйца или омлет, морская рыба и орехи являются необходимыми продуктами для будущей матери. Углеводы, которые помогают сохранять энергию, следует брать из овсяной и гречневой каши, отварных овощей и зернового хлеба.
Семечки подсолнечника – необходимы для всех беременных, так как содержат селен, являющийся важным элементом для нормального функционирования нервной системы. Врачи знают, что у тех матерей, которые съедали много семечек во время беременности, детки рождаются с чистой кожей, у них лучше развиты рефлексы при рождении.
Овощи желательно использовать в запеченном виде или отваривать, так организм тратит меньше энергии на их усваивание. Фрукты и ягоды можно употреблять в неограниченном количестве, свежими или после тепловой обработки.

Продукты, вредные при беременности

Двенадцатая неделя – это только первая треть длинного пути, который проделают будущая мать и малыш у нее в животе. Влияние беременности на организм женщины еще не особенно велико, ей можно вести прежний образ жизни, немного скорректировав его:

Установить более строгий распорядок дня, раньше ложиться спать, высыпаться;
Приучить себя к регулярным и полезным перекусам между приемами пищи;
Начать принимать специальные витамины для беременных;
Больше гулять;
Следить за регулярным опорожнением кишечника;
Не нервничать, сконцентрироваться на своем положении, наслаждаться им.

Сексуальные отношения в конце первого триместра могут принести много приятных минут, так как женщина чувствует себя прекрасно, у нее возрастает либидо, проходит страх перед возможным выкидышем. Но осторожность и нежность во время полового акта все, же требуются от партнера. Не рекомендуется секс только при угрозе выкидыша, гипертонусе матки или иных патологиях.

Венозный застой или обострение тромбофлебита могут начинаться уже в этом периоде, поэтому надо регулярно носить специальные компрессионные чулки, а также пользоваться кремами, тонизирующими сосуды.

Судороги икроножных мышц, особенно донимающие ночью, хорошо снимаются легким массажем с любым массажным маслом и увеличением содержания кальция и магния в рационе.

Опасные признаки

При любых непонятных и тревожащих симптомах и ощущениях обязательно обращаться к врачу. Большинство из них вполне нормально и объяснимо переменами, происходящими с женщиной, но существует ряд признаков, при которых следует немедленно ехать в приемный покой:

Кровянистые выделения из влагалища;
Коричневые выделения, сопровождаемые болью и напряжением матки;
Водянистые, обильные (более одной столовой ложки) выделения;
Температура и боль в низу живота.

Эти тревожные признаки могут быть предвестниками самопроизвольного аборта или серьезной инфекции, и нуждаются в немедленном врачебном вмешательстве.

УЗИ развития плода

На двенадцатой неделе женщину ожидает приятная процедура первого УЗИ, которое покажет, насколько правильно развивается малыш, а также могут провести перинатальный скрининг, если врач посчитает это необходимым. При помощи УЗИ врач определяет:

Уровень развития плаценты;
Состояние стенок матки, гипертонус и наличие опухолей или иных новообразований;
Наличие пороков развития и хромосомных аномалий у плода;
Определение синдрома Дауна по толщине воротниковой зоны, если она превышает 3 миллиметра, то врач рекомендует дополнительные исследования;
Качество и количество околоплодных вод;
Частоту сердцебиений плода;
Пол малыша.

Узи считается абсолютно безопасным для малыша, поэтому его можно проводить на самых ранних сроках, однако не желательно проходить это исследование самостоятельно и слишком часто.

Беременность 12 неделя фото

Более развернутое исследование или скрининг, проводится следующим группам будущих матерей:

Поздняя беременность;
Наличие в анамнезе мертворожденных детей;
Генетические аномалии у ближайших родственников;
Наличие в анамнезе внутриутробной инфекции.

Для полного исследования берутся не только данные УЗИ, но и анализы крови, околоплодных вод или амниотической жидкости.

Скрининг проводится в специальных центрах, и позволяет выявить на раннем сроке следующие патологии и заболевания:

Синдром Дауна;
Сахарный диабет;
Высокий риск выкидыша;
Внутриутробную инфекцию;
Синдром Де Ланге;
Многоплодную беременность;
Пол малыша (исследование проводится при угрозе гемофилии и иных подобных заболеваниях).

Данные скрининга тщательно интерпретируются врачом, так как небольшие отклонения от нормы могут быть абсолютно нормальными, поэтому будущая мать не должна волноваться перед исследованием.

Даже если выявится какая-либо патология, подлежащая лечению или коррекции, то беременность удастся сохранить. Генетические и хромосомные аномалии не поддаются лечению, поэтому врач может порекомендовать прерывание беременности, однако окончательное решение принимает женщина.

При всех новых признаках беременности, которые ждут женщину на двенадцатой неделе, это время – наилучшее из всех триместров. Женщина не должна слишком много размышлять о пользе или вреде того или иного блюда, или вечерней прогулки под звездами. Беременность – абсолютно нормальное состояние, которое здоровым организмом воспринимается как должное. Надо просто жить, наслаждаясь новыми ощущениями, заботой близких людей и ожиданием рождения малыша.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

Женщины, чей возраст 35 лет и более.
Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
Наличие профессиональных вредностей.
Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
Наличие алкоголизма, наркомании.
Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
Окружность головы
БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
Расстояние от лобной кости до затылочной кости
Симметричность полушарий головного мозга и его структура
ТВП (толщина воротникового пространства)
ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
Расположение сердца и желудка у плода
Размеры сердца и крупных сосудов
Расположение плаценты и ее толщина
Количество вод
Количество сосудов в пуповине
Состояние внутреннего зева шейки матки
Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

– трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
– трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
была замершая беременность или мертворождение
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
есть родственники, страдающие генетическими патологиями
у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
беременной больше 35 лет
оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
размеры сердца и исходящих из них сосудов
размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
синдром Патау
омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
синдром Дауна
триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
синдром Эдвардса
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

в 10 недель – 1,5-2,2 мм
скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
в 11 недель – 153-177
в 12 недель – 150-174 удара в минуту
в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

в 10 недель – 14 мм
в 11 – 17 мм
скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

10 неделя: 25,80-181,60
11 неделя: 17,4-130,3
расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
сглажены контуры лица
при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

тенденция к урежению частоты биений сердца
есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
не видно костей носа
вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

почти у всех – учащенное сердцебиение
нарушено развитие головного мозга
замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
нарушение развития некоторых участков головного мозга
пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

За весь период вынашивания ребенка женщина делает УЗИ, как минимум 3 раза. Если не было специальных показаний, требующих отправиться на эту диагностику раньше, то будущая мама должна прийти на первое плановое УЗИ на сроке 12–13 недель.

Первое ультразвуковое исследование могут выполнять трансвагинально или трансабдоминально. Его основная его задача заключается в рассмотрении всех внутриматочных процессов, которые могут отразиться на эмбриогенезе. УЗИ на данном этапе позволяет диагностировать возможные аномалии развития и различные хромосомные патологии. Будущие родители обычно очень интересуются тем, все ли в порядке с их малышом, поэтому хотят знать нормы УЗИ в 12 недель беременности.

Первый скрининг

Первое скрининговое обследование при беременности включает комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Их задача заключается в выявлении патологий плода и детского места. И именно двенадцатая неделя в этом плане может быть очень информативной. Комплексное обследование не является обязательным, но рекомендуется для проведения всем.

У беременной могут быть особые показания для прохождения скринингового исследования:

возраст женщины после 35 лет, особенно если беременность первая;
в анамнезе зафиксированы случаи выкидышей и замирания беременности;
работа на вредном производстве;
пребывание в регионе с высоким уровнем радиации;
перенесенные инфекционные заболевания в Ⅰ триместре;
плохая наследственность по линии отца или матери;
будущие родители являются близкими кровными родственниками;
в семье уже есть дети с врожденными патологиями;
в Ⅰ триместре беременности женщина принимала препараты, которые обладают эмбриотоксическим действием;
беременная имеет алкогольную, никотиновую или наркотическую зависимость;
серьезная угроза самопроизвольного прерывания беременности.

Скрининговое обследование может выполняться без серьезных показаний, просто по желанию будущих родителей, которые сильно обеспокоены тем, все ли в порядке с их малышом.

Таблица размеров плода по неделям

Анализ крови

Биохимический анализ крови для первого скрининга - это двойной тест, поскольку он позволяет определить 2 ключевых параметра:

РАРР-А - это плазменный белок, который вырабатывается наружным слоем эмбриона с момента внедрения его в стенки матки. Если РАРР количественно отклоняется от нормы, то это может быть признаком синдрома Дауна, замершей беременности или угрозы самопроизвольного прерывания беременности.
Свободный β-ХГЧ - это второй важный параметр, который используется в ранней диагностике врожденных патологий плода. Если ХГЧ перестал расти, то чаще всего виной тому становится замершая или развивающаяся за пределами матки беременность. Когда гормон снижен более чем на 50% от нормы, то имеется серьезная угроза выкидыша.

Первый скрининг объединяет УЗИ и биохимию крови. Такое обследование может позволить себе любая беременная и при этом получить достоверную информацию о внутриутробном развитии малыша в кратчайшие сроки.

УЗИ

По результатам УЗИ на 12 неделе беременности определяют:

копчико-теменной размер (длина малыша от головки до копчика);
толщина воротникового пространства;
бипариетальный размер головки;
окружность живота и головки;
структуру головного мозга и его симметричность;
размеры костных структур;
скорость тока крови;
размеры сердца и его функциональность;
частоту сердечных сокращений;
объём и однородность амниотической жидкости;
структуру, расположение, размеры детского места;
количество сосудов в пуповине;
состояние шейки матки и наличие маточного тонуса.

Каждый из показателей сравнивается с нормой для данного срока беременности, который прописан в специальной таблице. Отсутствие носовой кости или ее недоразвитость в 12 недель может указывать на синдром Дауна и другие пороки развития. Но уменьшение этой кости не является абсолютным приговором во всех случаях. Довольно часто это просто говорит о том, что ребенок будет обладателем маленького носика.

Как выглядит малыш

Уже после первого УЗИ будущие родители могут получить первое фото своего малыша. В это время он уже напоминает настоящего человечка.

Но на этом этапе его головка еще непропорционально велика по отношению к телу, а глаза закрыты, но уже реагируют на свет. К 12 неделям произошла закладка всех основных органов и теперь они начинают активно развиваться.

У малыша уже появляется глотательный рефлекс. Он пьет околоплодные воды и выделяет их капельками мочи. Кишечник уже занял свое место и периодически рефлекторно сокращается. Малыш постоянно движется, но мама пока не может это ощущать. В это время он уже может сжимать ручку в кулачок, открывать и закрывать ротик, и даже сосать пальчик.

Щитовидная железа и гипофиз активно продуцируют йод и гормональные вещества. Костный мозг начал выработку белых кровяных телец и вместе с красными они теперь задействованы в создании иммунной системы. В головном мозге на этом этапе начинает созревать кора. В 12 недель на УЗИ узнать пол ребенка не всегда возможно, поскольку наружные гениталии только формируются.

Состояние женщины

В 12 недель женщина наконец-то сможет попрощаться с токсикозом, который вызывался работой желтого тела (временной железой). В конце первого триместра его функция (выработка прогестерона, который отвечает за сохранение беременности) переходит к плаценте. На фоне пропавшей тошноты и рвоты по утрам общее самочувствие беременной улучшается.

Если у будущей мамы токсикоз протекал легко или полностью отсутствовал, то к 12 неделям она набирает 2–3 кг дополнительного веса. Если же рвота была частой, то масса тела может и не измениться или даже уменьшиться (нормальный показатель). Если женщине посчастливилось вынашивать двойню, то симптомы токсикоза могут сопровождать ее дольше (до 14–16 недели).

Размер плода на 12 неделе беременности достигает 6–7 см в длину, а его вес не превышает 13 грамм

К 12 неделе размер матки уже достигает 10 см. Как правило, этот детородный орган в конце первого триместра уже не вмещается в малом тазу, поэтому постепенно поднимается в брюшину. В этом есть свой плюс - теперь матка меньше давит на мочевой пузырь и частые позывы к мочеиспусканию уже не так беспокоят женщину. Но появляется новая проблема - матка может сдавливать кишечник, что провоцирует запоры и метеоризм.

Кроме того, повышенное количество женских половых гормонов в крови отражается на кожных покровах. Лицо и другие части тела могут покрываться темными пигментными пятнами, которые, как правило, проходят после родоразрешения. У одних беременных улучшается состояние волос, ногтей и кожи в период вынашивания ребенка. А у других, напротив, появляются угри и себорея.

Нормы УЗИ

По результатам УЗИ при беременности в 12 недель выделяют такие внутриутробные показатели развития:

КТР (копчико-теменный размер) плода может составлять от 51 до 83 мм;
БПР (бипариетальный размер) достигает 21 мм;
ОБГ (объем грудной клетки) составляет 24 мм;
ДБ (длина бедра) - 9 мм;
ТВП (толщина воротникового пространства) – от 1,6 до 2,5 мм;
длина носовой кости - не должна быть меньше 3 мм;
ЧСС (частота сердечных сокращений) - от 150 до 174 ударов за 60 секунд.

Норма ТВП в 12 недель - это не ключевой, но один из важных показателей, который характеризует нормальное внутриутробное развитие. В середине 4 месяца замер этого параметра теряет информативность, поскольку подкожная жидкость постепенно начинает поглощаться лимфатической системой малыша.

При расшифровке УЗИ может быть обнаружено, что полученные фактические показатели несколько отличаются от нормативных значений. Но серьезного повода паниковать и рисовать себе мрачные прогнозы пока нет, поскольку вынашивание каждого ребенка происходит сугубо индивидуально. Внутриутробное развитие плода может быть скачкообразным - в какие-то периоды прибавление размеров может ускоряться, а в какие-то замедляться.

Если оказывается, что далеко не все показатели УЗИ в норме, то беременной показано дополнительное комплексное обследование. Делать окончательные выводы о существовании серьезных отклонений, опираясь только на результаты одной диагностической процедуры, нецелесообразно.

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Что это такое?

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

Порядок проведения и подготовка

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Биохимический анализ крови

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

КАТЕГОРИИ